La lucha de las familias con hijos que padecen enfermedades raras es un tema que, a menudo, permanece en la sombra. Sin embargo, un nuevo documental titulado ‘Moure muntanyes’ busca arrojar luz sobre esta realidad, mostrando el esfuerzo y la determinación de aquellos que se niegan a rendirse ante un sistema que frecuentemente les da la espalda. Este documental, dirigido por Carles Prats, se estrena en el programa ‘Nits sense ficció’ de TV3 y también estará disponible en la plataforma 3Cat. A través de un viaje emocional y científico, el filme sigue a varias familias de diferentes partes del mundo que se han embarcado en la búsqueda de tratamientos para enfermedades genéticas raras, como el síndrome CTNNB1.
### La Realidad de las Enfermedades Raras
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, afectan a un número reducido de personas, lo que a menudo las convierte en un terreno poco atractivo para la investigación médica. En el caso del síndrome CTNNB1, que afecta el neurodesarrollo y causa discapacidades severas, se han documentado alrededor de 400 casos en todo el mundo, aunque se estima que muchos más permanecen sin diagnosticar. Este síndrome fue identificado por primera vez en 2012 y, durante años, muchos pacientes fueron erróneamente diagnosticados con parálisis cerebral. La historia de estas familias es un testimonio de la lucha constante por la visibilidad y el apoyo en un sistema que a menudo ignora sus necesidades.
El documental destaca la historia de Martí, el primer niño diagnosticado con esta enfermedad en España. Su madre, Marta, recuerda el momento del diagnóstico como un instante de vulnerabilidad extrema, donde la incertidumbre y la falta de información se convirtieron en un desafío diario. «Te dicen unas letras extrañísimas y ahí se acaba todo», comenta Marta, reflejando la desesperación que sienten muchas familias al recibir un diagnóstico de este tipo. La falta de recursos y de información sobre estas enfermedades obliga a los padres a convertirse en investigadores y defensores de sus hijos, buscando financiación y apoyo donde sea posible.
### La Lucha por la Investigación y el Tratamiento
El documental no solo se centra en las historias personales de estas familias, sino que también aborda la problemática de la investigación en enfermedades raras. Muchos padres, como Cristina y Agustí, quienes son los padres de Martí, relatan cómo en las consultas de genética se les comunicó que no había dinero para investigar. Este mensaje se repite en muchas de las historias presentadas en el documental, donde la falta de recursos financieros se convierte en un obstáculo insuperable para el desarrollo de tratamientos.
Ante esta situación, las familias han formado redes de apoyo y asociaciones que buscan cambiar esta narrativa. A través de la organización de eventos solidarios y la venta de productos, han logrado recaudar más de cuatro millones de euros, que han sido destinados a financiar investigaciones científicas. Este esfuerzo colectivo ha permitido que se inicien ensayos clínicos para desarrollar terapias génicas que aborden la raíz de las enfermedades, en lugar de solo tratar sus síntomas.
Una de las figuras destacadas en esta lucha es Estíbaliz Martín, madre de Paula y presidenta de la Asociación CTNNB1. Estíbaliz comparte la dura realidad que enfrentan las familias al recibir un diagnóstico de este tipo, recordando la frase que le dijo una genetista: «Habría sido más fácil que te hubieran tocado los Euromillones, pero esta es la lotería que te ha tocado». Este tipo de comentarios resuena con muchas familias que se sienten atrapadas en un sistema que no les ofrece soluciones.
El documental también presenta la historia de Spela Mirosevic, una madre eslovena que ha tenido un impacto significativo en la investigación de su hijo Urban, quien fue el primer niño en recibir un tratamiento experimental. Su determinación ha llevado a cambios en las leyes de su país y ha demostrado que la lucha de los padres puede tener un efecto real en el avance de la investigación médica. Spela recuerda cómo muchos les decían que estaban locos por intentar lo que parecía imposible, pero su perseverancia ha dado frutos.
El documental sigue de cerca el primer ensayo clínico del mundo para tratar el síndrome CTNNB1, mostrando cómo estas familias han logrado producir una docena de dosis en un tiempo récord. Sin embargo, aún enfrentan el desafío de conseguir más recursos para continuar con la investigación. La historia de estas familias es un poderoso recordatorio de la importancia de la solidaridad y la colaboración en la búsqueda de soluciones para enfermedades que, a menudo, son ignoradas por el sistema de salud.
El impacto emocional de este documental es profundo, ya que no solo muestra la lucha de las familias, sino también la esperanza que surge de su determinación. A través de sus historias, se revela la fortaleza del espíritu humano y la capacidad de las personas para unirse en la adversidad. La producción de ‘Moure muntanyes’ es un llamado a la acción para que la sociedad y las instituciones reconozcan la importancia de apoyar la investigación en enfermedades raras y brinden el apoyo necesario a las familias que enfrentan estos desafíos.
En un mundo donde la investigación médica a menudo se centra en enfermedades más comunes, es crucial que se preste atención a las necesidades de aquellos que padecen enfermedades raras. La historia de estas familias es un testimonio de la lucha por la dignidad y el derecho a la salud, y su voz merece ser escuchada. El documental ‘Moure muntanyes’ no solo busca informar, sino también inspirar a otros a unirse en esta lucha por la justicia y la equidad en el acceso a tratamientos médicos.
